Новостной портал, новости за неделю

Состояние больных можно существенно облегчить, если с раннего возраста посадить их на низкобелковую диету (и принять некоторые другие меры), но лучше рождения детей с фенилкетонурией и вовсе избежать. Для этого необходимо заранее знать, какие аллели (варианты) гена PAH, кодирующего фермент для переработки фенилаланина, присутствуют в организме обоих родителей.

Фенилкетонурия — аутосомно-рецессивное заболевание, то есть его риск не зависит от пола ребенка (ген PAH находится не на половых хромосомах), и, чтобы оно проявилось, необходимо наличие двух дефектных копий PAH в оплодотворенной яйцеклетке. Носители — те, у кого только один из аллелей мутантный, — сами не болеют фенилкетонурией, но их дети будут ей страдать, если им не повезет и они получат от каждого из родителей дефектный вариант PAH.

Видео по теме: Местные традиции привели к всплеску "наследственного слабоумия" на Северном Кавказе

Добавить комментарий

Защитный код
Обновить